Dünyada her gün yeni genetik hastalıklar tanımlanıyor. Daha evvel farklı fonksiyonları olduğu bilinen TBL1XR1 geni, son dönemde çocuklarda gözlenen nörogelişimsel problemlerle ilişkilendirildi ve dikkat çekti. Öğrenme zahmeti, epilepsi ve otizmle emsal belirtiler gösteren TBL1XR1-ilişkili ender hastalığın tedavisi için artık Türkiye’de bir birinci hayata geçiriliyor.

Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Deva Derneği, TBL1XR1 hastalığını anlamak ve mümkün tedavi yollarını araştırmak üzere güçlerini birleştirdi. Araştırmanın en çarpıcı tarafı ise Türkiye’de birinci sefer bu hastalık özelinde, Acıbadem Üniversitesi Az Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde “beyin organoidi” geliştirilecek olması. Bilimsel çalışma sırf TBL1XR1’e değil; otizm, epilepsi ve gibisi nörogelişimsel hastalıkların anlaşılmasına da ışık tutmayı hedefliyor. Bilimsel araştırmayla eş vakitli olarak, bu hastalıkla yaşayan aileleri bir ortaya getirmek ve toplumsal farkındalık yaratmak maksadıyla da kapsamlı çalışmalar yürütülecek.

Dünya nüfusunda yaklaşık 300 milyon kişinin az bir hastalıktan etkilendiği iddia ediliyor

Acıbadem Üniversitesi’nde gerçekleştirilen konferansta ender hastalıkların teşhis ve tedavisiyle ilgili son gelişmelerden kelam eden Acıbadem Üniversitesi Ender Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “nadir” kavramının sanıldığından çok daha geniş bir kitleyi kapsadığını vurguluyor: “Bugün dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğu düşünülüyor. Toplamda bakıldığında yaklaşık 300 milyon insan az bir hastalıkla yaşıyor. Türkiye’ye uyarladığımızda bu sayı 5–6 milyon şahsa karşılık geliyor. Yani isimleri az lakin etkiledikleri kişi sayısı hiç de az değil.”

Prof. Dr. Yasemin Alanay’a göre az hastalıkların büyük kısmı tek bir gen mutasyonundan kaynaklanıyor. TBL1XR1 de bu kümeye giriyor ve birçok vakit otizm, epilepsi ya da zihinsel yetersizlik teşhisleriyle karışabiliyor. Bu durum teşhis mühletini uzatıyor; dünyada teşhis mühleti ortalama 5 yılı buluyor.

Türkiye’de Birinci: Hasta örneğinden “Mini Beyin” modellerine

Prof. Dr. Yasemin Alanay, genetik teşhis imkanlarının Türkiye’de hayli gelişmiş olmasına karşın hâlâ çok sayıda çocuğun teşhis alamadığını belirtiyor. Asıl büyük sorunun ise tedavi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Bugün az genetik hastalıkların sırf yüzde 5’inin tedavisi var. Lakin biz bu oranın vakitle yüzde 95’e çıkacağına inanıyoruz. Bunun için evvel tanıyı net koymak, sonra hastalığı hücresel seviyede anlamak zorundayız. TBL1XR1 hastalığı ise bu açıdan çok değerli bir model” diyor. 

Prof. Dr. Yasemin Alanay, araştırmanın bilimsel omurgasını beyin organoidi çalışmalarının oluşturduğuna dikkat çekiyor. Beyin organoidi, hastadan alınan cilt ya da saç kökü hücrelerinden laboratuvar ortamında geliştirilen, beynin genetik ve fonksiyonel özelliklerini taşıyan mikroskobik “mini beyin” modelleri aslında. Bu teknoloji sayesinde hastalığa neden olan genetik bozukluk, insan beynine en yakın ortamda incelenebiliyor.

Çalışmayı yürüten isimlerden Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Kolu Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, bu prosedürün avantajlarını şöyle özetliyor:

“Beyin organoidlerinin en büyük avantajı, hayvan deneylerine gereksinim duymadan, direkt hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışmaya imkan vermesidir. Böylelikle hastalığın beyinde nerede ve nasıl ortaya çıktığı anlaşılabilir, genetik düzeltmeler denenebilir ve şahsa özel tedavi yaklaşımlarının yolu açılır. Bilhassa TBL1XR1 üzere az ve az bilinen hastalıklarda, beyin organoidleri bilimsel araştırmalar için kritik ve dönüştürücü bir araç olarak öne çıkıyor”… 

“Asıl gaye, gen düzenleme teknikleriyle bu bozulmanın geri döndürülüp döndürülemeyeceğini görmek” diyen Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, “Mutasyonu laboratuvar ortamında düzelttiğimizde hücreler olağana dönüyor mu? Şayet dönüyorsa, bu gelecekteki tedaviler için çok güçlü bir umut demek” formunda kelamlarını tamamlıyor. 

Dernek Sayesinde Ailelere Ulaşılacak

Bu sürecin ardındaki itici güçlerden biri ise HERDEM Deva Derneği Lideri Dr. Ayşegül Altınbaş. Oğlu Erdem’e TBL1XR1 tanısı konulduktan sonra yaşadıkları, HERDEM Deva Derneği’nin doğmasına neden olmuş. Sekiz sene doktor doktor dolaştıktan sonra sonunda oğlunun hastalığına teşhis konabildiğine dikkat çeken Dr. Ayşegül Altınbaş, “Tanı aldığımızda ‘Şimdi ne yapacağız?’ sorusuyla baş başa kaldık. Dünyada bu bahiste çok az bilgi vardı. Lakin şunu fark ettik: Ne kadar çok hasta bir ortaya gelirse, bilim için o kadar çok bilgi oluşuyor. Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve derneğimiz iş birliğiyle umarım çok yakında bu az hastalığımıza tedavi de geliştirilebilecek. Derneğimiz sayesinde kısa müddette Türkiye genelinde 13’ten fazla aileye ulaştık. Ender hastalıklar insanı çok yalnızlaştırıyor, meğer yalnız değiller. Tek gen hastalıklarının bir gün kesinlikle tedavisi olacak. Kâfi ki birlikte çalışalım” formunda konuşuyor. 

Araştırmaya eşlik eden farkındalık çalışmaları ise, teşhis alamayan ailelerin hakikat merkezlere ulaşmasını da hedefliyor. Uzmanlara nazaran TBL1XR1 üzerine yapılacak çalışmalar, sırf bir hastalığı değil; otizm ve epilepsi üzere daha yaygın nörogelişimsel bozuklukların sistemlerini anlamada da anahtar rol oynayabilir.

Genetik Bilgiler İçin Yasal Çerçeve Vurgusu

Nadir hastalıklar ve gen tedavilerinin sadece tıbbi değil, tıpkı vakitte hukuksal ve toplumsal bir bahis olduğuna dikkat çeken, sıhhat hukuku ve genetik datalar alanında çalışan hukukçu Prof. Dr. Tekin Memiş, genetik dataların korunması ile bilimsel araştırmalar ortasında bir istikrar kurulması gerektiğini vurguluyor. Prof. Dr. Tekin Memiş, “Kişisel genetik bilgilerin berbata kullanım riskine karşı bireyin haklarının korunması koşul. Genetik bilginin saklanmasına yönelik açık ve inançlı bir yasal düzenleme ile bu dataların araştırmalarda etik biçimde kullanılması mümkün olacak. Bu düzenleme, yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından kritik önemde” formunda konuşuyor. 

“Sesimizi Duyurmak İçin Bir Ortaya Geldik”

Kızında TBL1XR1 gen mutasyonu bulunan Aykut Çekiç ise yaşadıkları kuvvetli süreci anlatarak, farkındalığın hayati değer taşıdığını lisana getiriyor. Sekiz yaşındaki kızının üç kere beyin ameliyatı geçirdiğini belirten Aykut Çekiç, “Kızımıza sonunda teşhis konabildiği için çok memnunuz. Bir hastalığa teşhis konabiliyorsa tedavi de bulunabiliyor zira. Bu ender hastalıkla ilgili daha fazla aileye ulaşmak ve hakikat teşhis almalarını sağlamak için HERDEM Deva Derneği çatısı altında bir ortaya geldik. Amacımız, hem Türkiye’de hem de dünyada bu hastalığın bilinirliğini artırmak” diyor. 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı