Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Kısmı Öğr. Üyesi Prof. Dr. Sevim Işık, genetik testler, yapay zekâ ve şahsa özel tıp uygulamalarının erken teşhis, önleyici sıhhat ve tedavi süreçlerindeki dönüşümü hakkında bilgi verdi.

Genetik profil, hastalık yatkınlığı, metabolizma ve ilaç cevabını ortaya koyuyor!

Gen haritası yahut genetik profilin, bir kişinin DNA’sında bulunan genetik çeşitliliğin, mutasyonların ve biyolojik özelliklerin kapsamlı bir tahlili olduğunu aktaran Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik profil belirlemede kullanılan en kritik genetik usuller, WES (Whole Exome Sequencing – Tüm Ekzom Dizileme) ve WGS’dir (Whole Genome Sequencing – Tüm Genom Dizileme). WES, hastalıkların büyük kısmından sorumlu mutasyonları barındıran protein kodlayan bölgeleri incelerken; WGS çok daha geniş, tüm genomu (anne-babamızdan aldığımız kalıtsal bilginin tamamı) ayrıntılarıyla tarar.” dedi.

WES ve WGS tahlillerinin ekseriyetle kan, tükürük yahut yanak içi sürüntü örneklerinden elde edilen DNA ile yapıldığını söz eden Prof. Dr. Işık, “Genetik profil tahlili, bireyin hastalıklara yatkınlığını, metabolizma özelliklerini, ilaçlara verdiği yanıtı ve kimi nörolojik ya da psikiyatrik riskleri ortaya koyabilir. Genetik profil, sadece kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair değerli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken teşhis, şahsa özel tedavi planları ve önleyici sıhhat stratejileri oluşturmak açısından kritik bir değere sahiptir.” formunda konuştu.

Yapay zekâ, genetik datalarla ferdî sıhhat asistanına dönüşüyor!

Günümüzde genetik profilin değerinin giderek arttığını kaydeden Prof. Dr. Sevim Işık, “Hastalık riskleri yıllar öncesinden tespit edilebiliyor, tedavi planları ferdi genetik yapıya nazaran kişiselleştiriliyor ve ilaç hassaslığı belirlenerek yan tesirler azaltılabiliyor.” dedi.

Yapay zekânın, bilhassa büyük genetik bilgi setlerini tahlil etmede insan kapasitesinin çok ötesine geçen bir imkân sunduğuna işaret eden Prof. Dr. Işık, “Günümüzde kullanılan gelişmiş algoritmalar, genetik mutasyonları tarayarak hastalık risk puanlarını hesaplayabiliyor. Örneğin diyabet, Alzheimer, Parkinson, kolon ve göğüs kanseri, bipolar bozukluk ve kalp damar hastalıkları için genetik risk skorları hesaplayarak gelecekteki riskleri tespit edebiliyor. Hangi hastaların makul ilaçlara direnç geliştireceğini öngörebiliyor ve kanser genomik tahlillerinde tümörün gelecekte nasıl davranacağına dair modeller üretebiliyor. Yakın gelecekte ise yapay zekâ, kişinin genetik haritasını temel alan bir ‘kişisel sıhhat asistanı’ üzere çalışarak hem hastalıkların erken teşhisinde hem de tedavilerin şahsa nazaran şekillendirilmesinde kritik bir rol üstlenecek.” açıklamasını yaptı.

Genetik bilim, artık sıhhati uzun vadede müdafaada da yol gösterici! 

Yapay zekanın şahsa özel önleyici sıhhat planları oluşturması yaklaşımının günümüzde büyük ölçüde mümkün hâle geldiğini lisana getiren Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik test sonuçları artık yalnızca bir rapordan ibaret olmaktan çıkmış durumda. Talasemi ve kistik fibrozis üzere kalıtsal hastalıkların taşıyıcılığı saptanarak aile planlamasında değerli bir öngörü elde edilebiliyor.” dedi.

Diğer yandan, yapay zekanın beslenme nizamından uyku alışkanlıklarına, gerilim idaresinden antrenman programına kadar bireye özel önleyici sıhhat planlarının temelini oluşturduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Işık, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Genetik datalar, beslenme, spor ve uyku alışkanlıklarına yönelik ömür şekli tekliflerinin daha bilimsel temellere dayanmasını ve tesirli biçimde uygulanmasını sağlıyor. Türkiye’nin ve dünyanın öncülerinden NPİSTANBUL Hastanesi başta olmak üzere kimi merkezlerde genetik dataya dayalı kapsamlı izlem modelleri kullanılıyor. Yapılan genetik testler, sırf hastalıkların erken tanısı ve risk belirlenmesine odaklanmakla kalmıyor, tıpkı vakitte şahsa özel tedavi stratejilerinin belirlenmesine de imkan tanıyor. Bilhassa nöropsikiyatrik hastalıklarda, farmakogenetik testler aracılığıyla ilaçlara hassaslık ve direnç ölçümleri yapılabiliyor; bu sayede antidepresan, antipsikotik yahut başka psikiyatrik ilaçların seçiminde hastaya özel kararlar alınabiliyor. Ayrıyeten, Alzheimer ve Parkinson üzere nörodejeneratif hastalıklar ve Şizofreni ve Bipolar üzere nöropsikiyatrik hastalıklar için genetik yatkınlık tahlilleri gerçekleştiriliyor ve bu bilgiler doğrultusunda erken takip programları oluşturuluyor. Şayet ailevi bir yatkınlık kelam hususuysa, sistemli MR yahut EEG çekimleri, kan testleri ya da nöropsikiyatrik değerlendirmeler planlanarak hastalık daha ortaya çıkmadan ortaya çıkma riski hesaplanabiliyor. Yeniden gerçekleştirilen farmakogenomik testler, nöropsikiyatrik ilaçlara karşı hassaslığı ve direnci belirleyerek, antidepresan ve antipsikotik seçimlerini bireye uygun hâle getiriyor. Bu testler yan tesirleri azaltarak, tedavi süreçlerini hızlandırıyor. 

Genetik datalar ayrıyeten metabolizma suratı, yağ depolama eğilimi, vitamin-mineral eksiklikleri ve antrenman karşılığı üzere ögeleri ortaya çıkardığından, bireye özel beslenme ve ömür stili planları oluşturulmasına yardımcı oluyor. Tüm bu uygulamalar, genetik biliminin artık sırf hastalık tanısı için değil, sıhhati uzun vadede korumak için de güçlü bir yol gösterici olduğunu ortaya koyuyor.”

Genetik testler, herkesin sıhhat yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek!

Genetik testlerin yaygınlığı ve maliyetinin dünyada büyük farklılıklar gösterdiğine değinen Prof. Dr. Sevim Işık, “Bugün Türkiye’de bu testlere üniversite hastanelerinden özel genetik teşhis merkezlerine, nöropsikiyatri odaklı kuruluşlardan milletlerarası akredite laboratuvarlara kadar pek çok noktada ulaşmak mümkün.” dedi.

Türkiye genelinde Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlı toplam 88 adet Genetik Teşhis Merkezi bulunduğunu söz eden Prof. Dr. Işık, “Devlet hastanelerinde kimi testler yapılabilse de sonuç alma mühletleri uzun ve erişim hudutlu olmakta. Dünya genelinde ise durum biraz daha farklı. ABD ve Avrupa’da genetik testler birçok ülkede sigorta kapsamına giriyor ve WGS, az genetik hastalıkların teşhisinde giderek ‘ilk basamak’ test olarak tercih ediliyor. Bu testler erken teşhis ve hakikat tedavi planlamasında büyük avantaj sağlıyor. Türkiye’de genetik testlerin daha erişilebilir hâle gelmesi için devlet takviyesinin artırılması, laboratuvar altyapısının yaygınlaştırılması ve özel sektör‑üniversite iş birliklerinin güçlendirilmesi gerekiyor. Bu adımlar hayata geçtiğinde, genetik testler yalnızca araştırma yahut özel hastalar için değil, herkesin sıhhat yol haritasında standart bir araç hâline gelebilecek. Türkiye’nin bu alanda hem teknolojik hem de finansal adımlar atması, milyonlarca insanın sıhhati için yeni bir devrin kapılarını aralayabilir.

Diğer yandan, toplum genelinde genetik test farkındalığı da hala istenen seviyede değil. Uzmanlar, önümüzdeki 10 yıl içinde tarama maksatlı genetik testlerin aile hekimliği sistemine kadar entegre edilebileceğini ve ferdi sıhhat izleminin standart bir modülü hâline geleceğini öngörüyor.” değerlendirmesinde bulundu. 

Genetik bilgiler, proteomik tahliller ve yapay zekânın birleşmesiyle tıpta yeni bir çağ başlıyor!

“Genetik datalar, proteomik tahliller ve yapay zekânın birleşmesiyle tıpta adeta yeni bir çağın eşiğinde bulunuyoruz.” diyen Prof. Dr. Sevim Işık, bilhassa nörodejeneratif hastalıklarda büyük bir dönüşüm beklendiğini kaydetti. 

Alzheimer ve Parkinson için geliştirilen poligenik risk skorları, beyin omurilik sıvısı protein profilleri ve ileri yapay zekâ modelleri bir ortaya getirildiğinde, hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmadan 10–20 yıl evvel riskli bireylerin belirlenebileceğinin öngörüldüğünü hatırlatan Prof. Dr. Işık, “Psikiyatri alanında da misal bir ilerleme var. Bipolar bozukluk ve şizofreni için kullanılan genetik hassaslık testleri şimdiden pek çok ipucu veriyor ve gelecekte çok daha kapsamlı hale gelerek şahsa özel tedavi yollarını mümkün kılacak. Onkoloji alanında ise göğüs, kolon, prostat ve akciğer kanseri dahil birçok tümör tipi, genetik mutasyon tahlilleri sayesinde daha erken evrede saptanabilecek bir noktaya gerçek ilerliyor. Kalp-damar hastalıklarında poligenik risk skorlarının yaygınlaşmasıyla, bireylerin gelecekteki kalp krizi ya da inme riskleri çok daha hassas bir biçimde hesaplanabilecek. Ayrıyeten romatoid artrit, lupus ve çölyak üzere otoimmün hastalıkların da genetik belirteçler sayesinde daha erken tanınması ve önleyici tedavi stratejilerinin geliştirilmesi bekleniyor.” tabirlerini kullandı.

Genetik testler hem ekonomik hem de ferdî sıhhat açısından değerli bir noktada! 

Özellikle kompleks ve ilerleyici hastalıklarda erken teşhisin kritik bir değere sahip olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sevim Işık, “Örneğin Alzheimer hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkan ve hastalık ilerledikçe tedavisi neredeyse imkânsız hale gelen bir hastalık. Klinik semptomlar ortaya çıktıktan sonra tedavi seçenekleri hudutlu kalır, mevcut ilaçlar sırf semptomları hafifletebilir.” dedi. 

Ancak yapılan genetik risk tahlilleri sayesinde Alzheimer riskinin yıllar öncesinden tespit edilebildiğini belirten Prof. Dr. Işık, “Erken teşhis, hem ilerleyişi yavaşlatma hem de hayat kalitesini müdafaa açısından kritik ehemmiyete sahip. Ayrıyeten erken müdahale, bakım maliyetlerini önemli ölçüde azaltıyor; araştırmalar, riskin evvelce belirlenmesiyle ilerleyen periyotlarda oluşacak bakım maliyetlerinin yüzde 30–50 oranında azalabileceğini gösteriyor. Böylelikle hastaların bağımsız hayat mühleti uzuyor, aile üzerindeki yük hafifliyor ve toplum genelinde sıhhat kaynaklarının faal kullanımı sağlanıyor. Bu örnek, genetik testlerin hem ekonomik hem de ferdi sıhhat açısından ne kadar değerli olduğunu gösteriyor.

Tüm bu gelişmeler, genetik biliminin gelecek yıllarda hem teşhis hem de bireye özel tedavi açısından sıhhat hizmetlerinde ihtilal yaratacağının güçlü bir işareti olarak görülüyor.” tabirlerini kullandı.

Genom bilgisi kimlik kartımız kadar kıymetli bir şahsî veri!

Genetik testlerin maliyetinin on binlerce doları bulduğu, sonuçların aylarca beklendiği periyotların artık geride kaldığına dikkat çeken Prof. Dr. Sevim Işık, “Bugün tahlil mühletleri günlere, hatta birtakım merkezlerde saatlere kadar kısaldı. Yeni jenerasyon dizileme teknolojileriyle, son beş yılda genetik testlerin maliyeti yaklaşık yüzde 80 oranında düşmüş durumda.” dedi.

Genom bilgisinin kimlik kartımız kadar kıymetli bir ferdî data haline geldiğinin altını çizen Prof. Dr. Işık, sözlerini şöyle tamamladı:

Herkesin kendi genetik profilini bilmesi sıradanlaşacak…

“Yakın gelecekte herkesin kendi gen haritasını öğrenmesi günlük hayatın doğal bir modülü olabilir. Genom dizileme maliyetinin birkaç yıl içinde 50 dolar düzeyine düşmesi bekleniyor. Konutta kullanılabilen kitler, yapay zekâ tabanlı sıhhat uygulamaları ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaşması ile 2030’lardan sonra herkesin kendi genetik profilini bilmesi sıradan hale gelebilir. Lakin bu kadar geniş erişimin etik, kapalılık ve data güvenliği açısından dikkatle yönetilmesi gerektiği de unutulmamalı. Genetik bilginin yanlış ellerde kullanılması, sigorta, istihdam yahut ferdî mahremiyet açısından dezavantajlara yol açabilir.” 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı